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TNNT2 — 카탈로그 61건

Gene TNNT2 NCBI Gene 7139
취급 제조사 6곳
ElabscienceCusabioCloud-CloneMyBioSourceBiosynthELK Biotechnology
국내 소싱 가능
61건

유전자 개요

TNNT2는 트로포닌 T(troponin T)의 심장 아이소폼(isoform)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 트로포닌 복합체의 트로포미오신 결합 소단위로, 가로무늬근(striated muscle)의 가는 필라멘트(thin filament)에 위치하며 세포내 칼슘 이온 농도 변화에 반응하여 근수축을 조절한다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 비대성 심근병증(familial hypertrophic cardiomyopathy) 및 확장성 심근병증(dilated cardiomyopathy)과 관련되어 있다.

Striated Muscle Contraction
hypertrophic cardiomyopathyleft ventricular noncompactionhypertrophic cardiomyopathy 2cardiomyopathy, familial restrictive, 3dilated cardiomyopathycardiomyopathyAbnormality of the cardiovascular systemRare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy
데이터 출처 · 근거

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