TNNI2 — 카탈로그 20건

이 유전자는 빠른 연축 골격근 단백질을 암호화하며, 트로포닌 I 유전자 계열의 구성원이자 트로포닌 T, 트로포닌 C, 트로포닌 I 소단위를 포함하는 트로포닌 복합체의 성분이다. 이 복합체는 트로포마이오신과 함께 가교근육 수축의 칼슘 의존적 조절을 담당한다. 마우스 연구에 따르면 이 성분은 혈관 평활근에도 존재하며 평활근 기능 조절에 관여할 수 있다. 근육 조직 외에, 이 단백질은 각막 상피 조직과 연골에서 발견되는데, 이곳에서 종양 성장 및 전이를 억제하는 혈관신생 저해제 역할을 한다. 또한 유선에서는 에스트로겐 수용체 관련 수용체 알파의 공동 활성제로 기능한다. 이 단백질은 인간 난소 암종에서도 종양 성장을 억제한다. 이 유전자의 돌연변이는 근병증과 원위부 관절 구축 증후군 2B형을 유발한다. 이 유전자에 대해 대체 접합 전사체 변이체가 발견되었다.