TNNC1 — 카탈로그 12건

트로포닌(troponin)은 줄무늬근(striated muscle, 횡문근)의 수축을 조절하는 핵심 조절 단백질로, 트로포마이오신(tropomyosin)과 함께 액틴(actin) 필라멘트 위에 위치한다. 트로포닌은 세 가지 소단위체로 구성되는데, 액토마이오신(actomyosin) ATPase의 억제인자인 TnI, 트로포마이오신 결합 부위를 포함하는 TnT, 그리고 본 유전자가 암호화하는 단백질인 TnC(troponin C)로 이루어진다. 칼슘(calcium)이 TnC에 결합하면 TnI의 억제 작용이 소실되어 액틴과 마이오신(myosin)의 상호작용, ATP 가수분해, 및 장력 발생이 가능해지며, 이 유전자의 변이는 확장성 심근병증 1Z형(dilated cardiomyopathy type 1Z)과 연관된다.