TNFRSF1A — 카탈로그 24건
Gene TNFRSF1A
NCBI Gene 7132
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
이 유전자는 TNF 수용체 슈퍼패밀리(superfamily) 단백질의 구성원을 암호화한다. 암호화된 수용체는 막 결합 형태와 용해성 형태로 존재하며, 각각 리간드(ligand)인 종양 괴사 인자 알파(tumor necrosis factor alpha)의 막 결합 형태 및 용해성 형태와 상호작용한다. 막 결합 종양 괴사 인자 알파가 막 결합 수용체에 결합하면 수용체 삼량체화 및 활성화가 유도되며, 이는 세포 생존, 세포자멸사(apoptosis) 및 염증(inflammation)에서 역할을 한다. 암호화된 수용체의 단백질 분해 가공은 용해성 수용체 형태의 방출로 이어지며, 이는 유리된 종양 괴사 인자 알파와 상호작용하여 염증을 억제할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 발열, 복통 및 기타 증상을 특징으로 하는 종양 괴사 인자 수용체 관련 주기열 증후군(tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, TRAPS)의 원인이 된다. 또한 이 유전자의 돌연변이는 인간 환자에서 다발성 경화증(multiple sclerosis)과 관련될 수 있다.
Interleukin-10 signalingRegulation of TNFR1 signalingTNF signalingTNFR1-induced NF-kappa-B signaling pathwayTNFR1-induced proapoptotic signalingTNFR1-mediated ceramide productionTNFs bind their physiological receptors
TNF receptor 1-associated periodic fever syndromeTumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndromemultiple sclerosisC-reactive protein measurementlymphocyte countprimary biliary cirrhosisserum alanine aminotransferase amounteosinophil count
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) TNFRSF1A mutations and autoinflammatory syndromes. · Curr Opin Immunol (2000)Pharmacogenetic analysis of TNF, TNFRSF1A, and TNFRSF1B gene polymorphisms and prediction of response to anti-TNF therapy in psoriasis patients in the Greek population. · Mol Diagn Ther (2012)Myocardial infarction augments sleep to limit cardiac inflammation and damage. · Nature (2024)
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