TNFRSF1A (TNFR1) — 카탈로그 22건

이 유전자는 TNF 수용체 슈퍼패밀리(superfamily) 단백질의 구성원을 암호화합니다. 암호화된 수용체는 리간드인 종양 괴사 인자 알파(tumor necrosis factor alpha)의 막 결합형 및 용해성 형태와 각각 상호작용하는 막 결합형 및 용해성 형태로 존재합니다. 막 결합형 종양 괴사 인자 알파가 막 결합형 수용체에 결합하면 수용체 삼합체 형성 및 활성화가 유도되며, 이는 세포 생존, 세포자멸사(apoptosis), 염증(inflammation)에 관여합니다. 암호화된 수용체의 단백질 분해 과정은 수용체의 용해성 형태 방출을 초래하며, 이는 자유 종양 괴사 인자 알파와 상호작용하여 염증을 억제할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 발열, 복통 및 기타 증상을 특징으로 하는 종양 괴사 인자 수용체 관련 주기열 증후군(tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, TRAPS)의 원인이 됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 인간 환자에서 다발성 경화증(multiple sclerosis)과도 연관될 수 있습니다.