STING1 (TMEM173) — 카탈로그 15건

이 유전자는 바이러스 및 세균 감염에 대한 선천성 면역 반응(innate immune response)의 주요 조절인자로 기능하는 5회 막관통 단백질(five transmembrane protein)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 세포질 핵산(cytosolic nucleic acids)을 감지하고 I형 인터페론(type I interferon) 반응을 활성화하는 신호를 전달하는 패턴 인식 수용체(pattern recognition receptor)이며, II형 주조직적합성복합체(type II major histocompatibility complex)와 결합하여 세포자멸 신호전달(apoptotic signaling)에도 관여하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이는 영아기 발병 STING 연관 혈관병증(infantile-onset STING-associated vasculopathy)의 원인이며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다중 전사체 변이체(multiple transcript variants)가 생성된다.