TMC1 — 카탈로그 15건
Gene TMC1
NCBI Gene 117531
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
TMC1 유전자는 막을 횡단하는 단백질을 암호화할 것으로 예측되는 유전자 계열의 구성원으로 간주된다. 이 유전자의 특정 기능은 알려져 있지 않으나, 달팽이관 유모세포의 정상적인 기능에 필요하다. 이 유전자의 돌연변이는 진행성 후천성 청각 상실 및 심도 있는 선천성 청각 장애와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]
Sensory processing of sound by inner hair cells of the cochleaSensory processing of sound by outer hair cells of the cochlea
autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36deafnessautosomal dominant nonsyndromic hearing losshearing loss, autosomal recessivenonsyndromic genetic hearing lossRare genetic deafnessHearing impairment
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. · Nature (2018)Genetic etiology study of the non-syndromic deafness in Chinese Hans by targeted next-generation sequencing. · Orphanet J Rare Dis (2013)TMC1 and TMC2 Proteins Are Pore-Forming Subunits of Mechanosensitive Ion Channels. · Neuron (2020)
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