TJP2 — 카탈로그 13건

이 유전자는 막결합 구아닐산인산화효소 상동체(membrane-associated guanylate kinase homolog) 계열에 속하는 조눌라 오클루덴(zonula occludens) 단백질을 암호화하며, 상피세포 및 내피세포의 밀착연접(tight junction) 장벽 구성 요소로 기능하고 밀착연접의 정상적인 조립에 필수적이다. 이 유전자의 돌연변이는 고콜란혈증(hypercholanemia, 담즙산 과다증) 환자에서 확인되었으며, 이 유전자를 포함하는 270 kb 영역의 유전체 중복은 상염색체 우성 청각장애-51(autosomal dominant deafness-51)을 유발한다. 또한 이 유전자에서는 대안적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 단백질 아이소폼(isoform)를 암호화하는 전사체들이 관찰된다.