TEK (TIE2) — 카탈로그 43건

TIE2(TEK) 유전자는 단백질 티로신 키나아제(protein tyrosine kinase) Tie2 계열의 수용체(receptor)를 암호화한다. 이 수용체는 두 개의 면역글로불린(immunoglobulin)-유사 도메인, 세 개의 표피 성장 인자(epidermal growth factor, EGF)-유사 도메인, 세 개의 피브로넥틴 제3형 반복 서열을 포함하는 독특한 세포외 영역을 지닌다. 리간드(ligand)인 안지오포이에틴-1(angiopoietin-1)은 이 수용체에 결합하여 배아 혈관 발달에 관여하는 신호 전달 경로를 매개한다. 이 유전자의 돌연변이는 피부와 점막의 유전성 정맥 기형과 관련이 있다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.