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TH — 카탈로그 74건

Gene TH NCBI Gene 7054
국내 소싱 가능
74건

유전자 개요

TH가 암호화하는 단백질은 티로신(tyrosine)을 도파민(dopamine)으로 전환하는 과정에 관여하며, 카테콜아민(catecholamine) 합성의 속도제한 효소(rate-limiting enzyme)로서 아드레날린성 뉴런(adrenergic neuron)의 생리에 핵심적인 역할을 한다. 이 유전자의 변이는 상염색체 열성 세가와 증후군(Segawa syndrome)과 연관되어 있으며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이체가 보고되어 있다.

Catecholamine biosynthesis
Autosomal recessive dopa-responsive dystoniaTH-deficient dopa-responsive dystoniadopa-responsive dystoniatyrosine hydroxylase deficiencydystonia 5adrenal gland pheochromocytomaIntellectual disabilityDystonia
데이터 출처 · 근거

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