TGFBR1 — 카탈로그 35건
Gene TGFBR1
NCBI Gene 7046
국내 소싱 가능
35건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 TGF-beta와 결합 시 제2형 TGF-beta 수용체와 이종복합체(heteromeric complex)를 형성하여, TGF-beta 신호를 세포 표면에서 세포질로 전달합니다. 암호화된 단백질은 세린/트레오닌 키나아제(serine/threonine protein kinase)입니다. 이 유전자의 돌연변이는 Loeys-Dietz 동맥류 증후군(Loeys-Dietz aortic aneurysm syndrome, LDAS)과 관련이 있습니다. 이 유전자에 대해 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었습니다.
Downregulation of TGF-beta receptor signalingSMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in CancerTGF-beta receptor signaling activates SMADsTGF-beta receptor signaling in EMT (epithelial to mesenchymal transition)TGFBR1 KD Mutants in CancerTGFBR1 LBD Mutants in CancerTGFBR2 Kinase Domain Mutants in CancerTGFBR3 regulates TGF-beta signalingUCH proteinasesUb-specific processing proteases
Loeys-Dietz syndrome 1multiple self-healing squamous epitheliomaLoeys-Dietz syndromefamilial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionRare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissectioncancerAlzheimer diseasebody height
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) SB-431542 is a potent and specific inhibitor of transforming growth factor-beta superfamily type I activin receptor-like kinase (ALK) receptors ALK4, ALK5, and ALK7. · Mol Pharmacol (2002)A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. · Nat Genet (2005)Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. · N Engl J Med (2006)
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