TG — 카탈로그 46건

흥갑상구글로불린(Thyroglobulin, Tg)은 갑상선에서 주로 생성되는 당단백질(glycoprotein) 호모다이머이다. 이 단백질은 티록신(t thyroxine)과 트리요오드티로닌(triiodothyronine) 합성의 기질(substrate) 역할을 하며, 비활성 형태의 갑상선 호르몬(thyroid hormone)과 요오드 저장에도 관여한다. Tg은 소포체(endoplasmic reticulum)에서 분비되어 여포강에서 요오드화와 이후 티록신 생합성이 일어나는 부위로 이동한다. 이 유전자의 변이는 갑상선 호르몬 합성 장애(thyroid dyshormonogenesis)를 일으켜 종양(goiter)을 보이며, 중등도에서 중증의 선천성 갑상선 기능 저하증(congenital hypothyroidism)과 관련이 있다. 또한 이 유전자의 다형성(polymorphism)은 그레이브스병(Graves disease)과 하시모토 갑상선염(Hashimoto thyroiditis) 등 자가면역 갑상선 질환(autoimmune thyroid diseases, AITD)에 대한 감수성과 연관되어 있다.