TFR2 — 카탈로그 32건
Gene TFR2
NCBI Gene 7036
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
32건
유전자 개요
이 유전자는 트랜스페린 수용체 유사 패밀리 구성원인 단일 통과 제2형 막 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 트랜스페린 결합 철분의 세포 흡수를 매개하며, 철분 대사, 간세포 기능, 적혈구 분화에 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 제3형 유전성 혈색소증과 관련이 있었다. 다양한 아이소폼을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 이 유전자에서 기술되었다. [RefSeq 제공, 2011년 5월]
Transferrin endocytosis and recycling
hemochromatosis type 3mean corpuscular hemoglobinhereditary hemochromatosishemoglobin measurementmean corpuscular hemoglobin concentrationRed cell distribution widtherythrocyte volumehematocrit
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Transferrin and transferrin receptors update. · Free Radic Biol Med (2019)Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. · Gastroenterology (2010)Haemochromatosis. · Nat Rev Dis Primers (2018)
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