TFE3 — 카탈로그 40건
Gene TFE3
NCBI Gene 7030
국내 소싱 가능
40건
유전자 개요
TFE3 유전자는 프로모터 내 MUE3형 E-box 서열에 결합하는, 염기성 헬릭스-루프-헬릭스 도메인을 가진 전사인자를 암호화한다. 이 유전자로 지정된 단백질은 형질전환 성장인자 베타(TGF-beta) 신호 전달 하위의 유전자 발현을 촉진한다. 이 유전자는 신장암종 및 기타 암종에서 염색체 전위에 관여할 수 있으며, 이는 융합 단백질 생성으로 이어진다. 전위 파트너에는 PRCC, NONO, ASPSCR1 등이 포함된다. 대체 스플라이싱으로 여러 전사 변이가 발생한다.
Transcriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse faciesrenal cell carcinomagenetic disorderrenal cell carcinoma, Xp11-associatedRenal Cell Carcinoma Associated with Xp11.2 Translocations/TFE3 Gene Fusionsalveolar soft part sarcomarenal carcinomaParaganglioma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) AMPK-dependent phosphorylation is required for transcriptional activation of TFEB and TFE3. · Autophagy (2021)Integrated exome and RNA sequencing of TFE3-translocation renal cell carcinoma. · Nat Commun (2021)GPNMB expression identifies TSC1/2/mTOR-associated and MiT family translocation-driven renal neoplasms. · J Pathol (2022)
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