TERT — 카탈로그 20건

텔로머는 텔로머 반복 서열인 TTAGGG를 추가하여 텔로머 끝을 유지하는 리보핵단백질 중합효소(ribonucleoprotein polymerase)입니다. 이 효소는 이 유전자에 의해 암호화되는 역전사 효소(reverse transcriptase) 활성을 가진 단백질 구성 요소와 텔로머 반복 서열의 주형으로 작용하는 RNA 구성 요소로 이루어져 있습니다. 텔로머라아제(telomerase) 발현은 세포 노화(cellular senescence)에 관여하는데, 이는 태어난 후 체세포에서 정상적으로 억제되어 텔로머의 점진적인 단축을 초래하기 때문입니다. 체세포에서의 텔로머라아제 발현 조절 이상은 종양 발생(oncogenesis)에 관여할 수 있습니다. 쥐에 대한 연구는 텔로머 반복 서열의 새로 합성된 것이 이중 가닥 파손 부위에서 일어날 수 있기 때문에 텔로머라아제가 염색체 복구에도 참여한다는 것을 시사합니다. 텔로머라아제 역전사 효소의 다른 아이소폼(isoform)를 암호화하는 대체 스플라이싱 변이체(alternative splicing variant)가 확인되었으며, 일부 변이체의 전체 길이는 결정되지 않았습니다. 이 유전자좌에서의 대체 스플라이싱은 텔로머라아제 활성 조절 메커니즘 중 하나로 여겨집니다.