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TEK — 카탈로그 66건

Gene TEK NCBI Gene 7010
국내 소싱 가능
66건

유전자 개요

TEK은 단백질 티로신 인산화효소(protein tyrosine kinase) Tie2 계열에 속하는 수용체(receptor)를 암호화하며, 이 수용체는 면역글로불린(immunoglobulin) 유사 도메인 2개, 표피성장인자(epidermal growth factor, EGF) 유사 도메인 3개, 피브로넥틴 III형 반복 서열 3개로 이루어진 독특한 세포외 영역을 갖는다. 리간드(ligand)인 안지오포이에틴-1(angiopoietin-1)이 이 수용체에 결합하여 배아 혈관 발달에 관여하는 신호전달 경로를 매개하며, TEK의 돌연변이는 피부와 점막의 유전성 정맥 기형과 연관된다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체가 생성되지만, 추가로 보고된 변이체들의 전장(full-length) 여부는 아직 밝혀지지 않았다.

RAF/MAP kinase cascadeTie2 Signaling
multiple cutaneous and mucosal venous malformationsMucocutaneous venous malformationscongenital glaucomavascular malformationneoplasmAbnormal cardiovascular system morphologycolorectal cancercolorectal neoplasm

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