TDP1 — 카탈로그 14건

이 단백질은 효소(topoisomerase I)-DNA 복합체에서 티로신 잔기(tyrosine residue)와 DNA의 3-프라임 인산기(3-prime phosphate) 사이의 포스포다이에스터 결합(phosphodiester bond)을 가수분해하여(hydrolyzing) 이를 복구하는 데 관여한다. 또한, 3-프라임 포스포글리콜레이트(3-prime phosphoglycolate)를 포함하는 단일 가닥 DNA에서 글리콜레이트(glycolate)를 제거할 수 있으며, 이는 자유 라디칼 매개 DNA 이중 가닥 파손(free-radical mediated DNA double-strand breaks) 복구에 역할을 시사한다. 이 유전자는 인지질가수분해효소 D (phospholipase D) 계열에 속하며 두 개의 PLD 포스포다이에스터(phosphodiester) 도메인을 포함한다. 이 유전자의 돌연변이는 운동실조(ataxia)와 축삭 신경병증(axonal neuropathy)을 동반하는 질병(SCAN1)과 관련이 있다.