TCF3 — 카탈로그 13건

이 유전자는 헬릭스-루프-헬릭스(helix-loop-helix) 전사 인자(transcription factor) 중 E 단백질 (class I) 계열의 구성원을 암호화합니다. E 단백질은 표적 유전자의 조절 E-box 서열에 이합체(heterodimer) 또는 동종이량체(homodimer)로 결합하여 전사(transcription)를 활성화하며, DNA-결합 저해제(inhibitor of DNA-binding, class IV) 헬릭스-루프-헬릭스 단백질과의 이합체화를 통해 저해됩니다. E 단백질은 림프구(lymphopoiesis) 생성에 중요한 역할을 하며, 암호화된 단백질은 B 및 T 림프구(lymphocyte) 발달에 필수적입니다. 이 유전자의 삭제 또는 암호화된 단백질의 활성 저하는 림프계 악성 종양(lymphoid malignancies)에 관여할 수 있습니다. 또한 이 유전자는 pre-B 세포 급성 림프모구 백혈병(pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia, t(1;19), PBX1과 함께), 소아 백혈병(childhood leukemia, t(19;19), TFPT와 함께), 급성 백혈병(acute leukemia, t(12;19), ZNF384와 함께)을 포함한 림프계 악성 종양과 관련된 여러 염색체 전위(chromosomal translocations)에도 관여합니다. 이 유전자에 대해 여러 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 전사체(alternatively spliced transcript) 변이체가 관찰되었으며, 이 유전자의 유사 위유전자(pseudogene)는 9번 염색체 단완에 위치합니다.