TBX3 — 카탈로그 12건

T-box 단백질 패밀리의 일원인 이 유전자는 T-box라 불리는 공통 DNA 결합 도메인을 공유한다. T-box 유전자들은 발생 과정 조절에 관여하는 전사 인자(transcription factor)들을 암호화한다. 이 단백질은 전사 억제자(transcriptional repressor)로서, 네발동물 앞다리의 앞뒤 축 형성에 역할을 하는 것으로 여겨진다. 이 유전자의 돌연변이는 팔다리, 아포크린샘, 치아, 털, 그리고 생식기 발달에 영향을 미치는 척골-유선 증후군(ulnar-mammary syndrome)을 유발한다. 이 유전자의 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 세 개의 전사체 변이체(transcript variant)를 생성하지만, 한 변이체의 전체 길이 정보는 아직 결정되지 않았다.