TBC1D4 — 카탈로그 48건
Gene TBC1D4
NCBI Gene 9882
국내 소싱 가능
48건
유전자 개요
TBC1D4는 Tre-2/BUB2/CDC16 도메인 계열에 속하는 유전자로, 이 유전자가 암호화하는 단백질은 Rab-GTPase 활성화 단백질(Rab-GTPase-activating protein)이며 포스포티로신 결합 도메인(phosphotyrosine-binding domain) PTB1·PTB2, 칼모듈린 결합 도메인(calmodulin-binding domain), Rab-GTPase 도메인, 다수의 AKT 인산화 모티프를 포함한다. 이 단백질은 인슐린 의존적으로 포도당 수송체 4(glucose transporter 4, GLUT4)의 이동을 조절하여 포도당 항상성에 중요한 역할을 하며, 기저 상태에서는 GLUT4를 세포 내에 보유시키다가 인슐린에 노출되면 인산화되어 GLUT4 소포에서 분리됨으로써 세포 표면의 GLUT4를 증가시키고 포도당 수송을 촉진한다. 이 유전자 돌연변이에 대해 동형접합인 사람은 제2형 당뇨병 위험이 높고 포도당 섭취 후 순환 포도당 및 인슐린 수치가 더 높으며, 대체 스플라이싱을 통해 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이가 생성된다.
Translocation of SLC2A4 (GLUT4) to the plasma membrane
erythrocyte counterythrocyte volumemean corpuscular hemoglobinhematocritmean corpuscular hemoglobin concentrationplatelet volumemean reticulocyte volumered blood cell density
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Roles of TBC1D1 and TBC1D4 in insulin- and exercise-stimulated glucose transport of skeletal muscle. · Diabetologia (2015)M. tuberculosis PknG manipulates host autophagy flux to promote pathogen intracellular survival. · Autophagy (2022)Acute exercise and physiological insulin induce distinct phosphorylation signatures on TBC1D1 and TBC1D4 proteins in human skeletal muscle. · J Physiol (2014)
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