TAP1 — 카탈로그 59건

TAP1이 암호화하는 막(membrane) 결합 단백질은 ATP 결합 카세트(ATP-binding cassette, ABC) 수송체 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하며, 다약제 내성에 관여하는 MDR/TAP 서브패밀리(subfamily)의 구성원이다. ABC 단백질은 세포 내외막을 가로질러 다양한 분자를 수송하며, TAP1 단백질은 세포질에서 분해된 펩타이드를 소포체(endoplasmic reticulum)를 거쳐 class I 분자가 조립되는 막 결합 구획으로 펌핑한다. 이 유전자의 돌연변이는 강직성 척추염, 인슐린 의존성 당뇨병(diabetes mellitus), 셀리악병과 연관될 수 있으며, 서로 다른 동형 단백질(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사체 변이가 확인되었다.