SYCP3 — 카탈로그 22건
Gene SYCP3
NCBI Gene 50511
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
SYCP3 유전자는 접합사복합체(synaptonemal complex)의 필수적인 구조 구성 요소를 암호화한다. 이 복합체는 감수분열 염색체의 접합, 재조합(recombination) 및 분리에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 남성의 무정자증 및 여성의 임신 손실 감수성과 관련이 있다. 대체 스플라이싱은 동일한 단백질을 암호화하는 여러 전사 변이체를 생성한다.
Meiotic synapsis
habitual abortionAbnormality of the integumentlevel of islet amyloid polypeptide in blood serummale infertilityazoospermiaRomano-Ward syndromecathepsin F measurementlevel of tripeptidyl-peptidase 1 in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Azoospermia in patients heterozygous for a mutation in SYCP3. · Lancet (2003)A molecular model for the role of SYCP3 in meiotic chromosome organisation. · Elife (2014)Global gene expression in the human fetal testis and ovary. · Biol Reprod (2009)
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