STX1A — 카탈로그 22건
Gene STX1A
NCBI Gene 6804
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
STX1A 유전자는 신택신(syntaxin) 계열 단백질을 지정한다. 이 단백질들은 신경계 특이적이며, 시냅스 소포(synaptic vesicle)를 신경세포 말단 세포막(presynaptic plasma membrane)에 결합시키는 데 관여한다. STX1A 단백질은 C-말단의 단일 막 관통 도메인, H3 도메인이라 불리는 SNARE(Soluble NSF Attachment protein REceptor) 도메인, 그리고 N-말단의 조절 도메인(Habc)을 포함한다. 이 유전자는 이온 통로 조절 및 시냅스 세포 외 유출(synaptic exocytosis)에 중요한 역할을 하는 분자이다. 서로 다른 아이소폼을 암호화하는 대체 접합 전사체 변이체가 발견되었다.
Acetylcholine Neurotransmitter Release CycleDopamine Neurotransmitter Release CycleGABA synthesis, release, reuptake and degradationGlutamate Neurotransmitter Release CycleInsertion of tail-anchored proteins into the endoplasmic reticulum membraneInsulin processingLGI-ADAM interactionsNeurexins and neuroliginsNorepinephrine Neurotransmitter Release CycleOther interleukin signaling
Intellectual disabilitylipid measurementtotal cholesterol measurementAutismautismcholesteryl ester measurementcholesterol in large VLDL measurement phospholipids:total lipids ratio
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Shiga Toxin (Stx) Classification, Structure, and Function. · Microbiol Spectr (2014)Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders. · JAMA Psychiatry (2017)Williams syndrome. · Nat Rev Dis Primers (2021)
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