STRA6 — 카탈로그 17건
Gene STRA6
NCBI Gene 64220
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 레티놀 대사에 관여하는 막 단백질을 암호화한다. 해당 단백질은 레티놀/레티놀 결합 단백질 복합체의 수용체 역할을 한다. 이 단백질은 복합체로부터 레티놀을 제거하여 세포막을 가로질러 운반한다. 이 유전자의 결함은 증후군성 소안구증 9형(MCOPS9)의 원인이 된다. 몇 가지 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사 변이체가 이 유전자에 대해 발견되었다.
Defective visual phototransduction due to STRA6 loss of functionThe canonical retinoid cycle in rods (twilight vision)
Matthew-Wood syndromemicrophthalmiamicrophthalmia, isolated, with colobomamicrophthalmia, isolated, with coloboma 8serum creatinine amountglomerular filtration rateanophthalmia-microphthalmia syndromeAbnormality of the skeletal system
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Overexpression of the retinoic acid-responsive gene Stra6 in human cancers and its synergistic induction by Wnt-1 and retinoic acid. · Cancer Res (2001)Functions of Intracellular Retinoid Binding-Proteins. · Subcell Biochem (2016)Vitamin A Transport Mechanism of the Multitransmembrane Cell-Surface Receptor STRA6. · Membranes (Basel) (2015)
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