STAG2 — 카탈로그 37건
Gene STAG2
NCBI Gene 10735
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
37건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 세포 분열 중 자매 염색분체 분리를 조절하는 코헤신 복합체(cohesin complex)의 소단위체이다. 이 유전자의 표적 불활성화는 염색분체 응집 결함 및 이수성(aneuploidy)을 초래하며, 이는 코헤신의 유전적 파괴가 인간 암(cancer)에서 이수성의 원인임을 시사한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variant)가 발견되었다.
Cohesin Loading onto ChromatinEstablishment of Sister Chromatid CohesionEstrogen-dependent gene expressionMeiotic synapsisResolution of Sister Chromatid CohesionSUMOylation of DNA damage response and repair proteinsSeparation of Sister Chromatids
Mullegama-Klein-Martinez syndromealobar holoprosencephalyneurodegenerative diseaseEwing sarcomaurinary bladder cancergenetic disorderacute myeloid leukemiaerythrocyte volume
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Acute myeloid leukemia ontogeny is defined by distinct somatic mutations. · Blood (2015)Ewing sarcoma. · Nat Rev Dis Primers (2018)Bladder cancer. · Nat Rev Dis Primers (2023)
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