SREBF1 — 카탈로그 13건
Gene SREBF1
NCBI Gene 6720
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
이 유전자는 저밀도 지질단백질 수용체(lipoprotein receptor) 유전자의 프로모터(promoter)와 스테롤 생합성에 관련된 다른 유전자에서 발견되는 모티프(motif)인 스테롤 조절 요소-1(sterol regulatory element-1, SRE1)에 결합하는 기본 헬릭스-루프-헬릭스-류신 지퍼(basic helix-loop-helix-leucine zipper, bHLH-Zip) 전사인자(transcription factor)를 암호화합니다. 암호화된 단백질은 처음에는 세포핵 막(nuclear membrane)과 소포체(endoplasmic reticulum)에 부착된 전구체로 합성됩니다. 절단 후, 성숙한 단백질은 세포핵으로 이동하여 전사(transcription)를 활성화합니다. 이 절단은 스테롤에 의해 억제됩니다. 이 유전자는 염색체 17번의 스미스-마게니스 증후군(Smith-Magenis syndrome) 영역 내에 위치합니다. 대체 프로모터 사용과 스플라이싱(splicing)은 SREBP-1a 및 SREBP-1c를 포함한 여러 전사 변이체(transcript variants)를 생성하며, 이들은 각각 RefSeq 전사 변이체 2번과 3번에 해당합니다.
Activation of gene expression by SREBF (SREBP)Cholesterol biosynthesisFOXO-mediated transcription of oxidative stress, metabolic and neuronal genesNR1H2 & NR1H3 regulate gene expression linked to lipogenesisPPARA activates gene expressionRORA,B,C and NR1D1 (REV-ERBA) regulate gene expressionRegulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF)Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation
hereditary mucoepithelial dysplasiaIFAP syndrome 2body heightneurodegenerative diseaseIFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndromesitting height measurementcholesteryl esters to total lipids in small HDL percentage HbA1c measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Role of AMP-activated protein kinase in mechanism of metformin action. · J Clin Invest (2001)SREBPs: activators of the complete program of cholesterol and fatty acid synthesis in the liver. · J Clin Invest (2002)The SREBP pathway: regulation of cholesterol metabolism by proteolysis of a membrane-bound transcription factor. · Cell (1997)
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