SQSTM1은 유비퀴틴(ubiquitin)에 결합하여 핵인자 카파-B(nuclear factor kappa-B, NF-kB) 신호전달 경로의 활성화를 조절하는 다기능 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 종양괴사인자 수용체 결합인자 6(TNF receptor-associated factor 6)과 함께 스캐폴딩/어댑터(scaffolding/adaptor) 단백질로 작용하여 상위 신호에 반응해 NF-kB 활성화를 매개한다. 동일하거나 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱(alternative splicing) 전사 변이체가 확인되었으며, 이 유전자의 돌연변이는 산발성 및 가족성 골 파제트병(Paget disease of bone)을 일으킨다.
Interleukin-1 signalingKEAP1-NFE2L2 pathwayNF-kB is activated and signals survivalNRIF signals cell death from the nucleusNeddylationNuclear events mediated by NFE2L2PINK1-PRKN Mediated MitophagyPexophagySignaling by ALK fusions and activated point mutantsp75NTR recruits signalling complexes
amyotrophic lateral sclerosisbehavioral variant of frontotemporal dementiafrontotemporal dementia with motor neuron diseaseosteitis deformansneurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onsetDistal myopathy, Nonaka typefrontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1osteosarcoma
