SPTBN2 — 카탈로그 37건
Gene SPTBN2
NCBI Gene 6712
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
37건
유전자 개요
스펙트린은 세포의 세포막-세포골격(membrane-cytoskeleton)의 주요 구성 요소로, 두 개의 알파 스펙트린 소단위체와 두 개의 베타 스펙트린 소단위체로 구성됩니다. 이 유전자(SPTBN2)가 암호화하는 단백질은 스펙트린 베타 비적혈구 2(spectrin beta non-erythrocytic 2) 또는 베타-III 스펙트린이라고 불립니다. 이 유전자는 스펙트린 베타 비적혈구 1(spectrin beta non-erythrocytic 1, SPTBN1)로도 알려진 베타-II 스펙트린 유전자와 관련이 있지만 구별됩니다. SPTBN2는 세포막(plasma membrane) 표면에서 글루타메이트 수송체 EAAT4를 안정화시켜 글루타메이트 신호 전달 경로를 조절합니다. 이 유전자의 돌연변이는 신경 퇴행, 진행성 운동 실조(ataxia), 구음 장애, 그리고 조절되지 않는 안구 운동을 특징으로 하는 척수소뇌성 운동실조증(spinocerebellar ataxia) 5형(SCA5)을 유발합니다.
COPI-mediated anterograde transportInteraction between L1 and AnkyrinsMHC class II antigen presentationNCAM signaling for neurite out-growthRAF/MAP kinase cascade
spinocerebellar ataxia type 5autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxiagenetic disordercerebellar ataxiaspinocerebellar ataxia type 14Intellectual disabilityautosomal dominant cerebellar ataxia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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