SPTAN1 — 카탈로그 39건
Gene SPTAN1
NCBI Gene 6709
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
39건
유전자 개요
스펙트린은 세포막을 안정화하고 세포 내 소기관을 조직하는 필수 골격 단백질 역할을 하는 필라멘트형 세포골격 단백질 계열이다. 이 유전자는 비적혈구 세포에서 특이적으로 발현되는 알파 스펙트린(alpha spectrin)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 DNA 복구 및 세포 주기 조절을 포함한 다른 세포 기능에도 관여하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이는 영아 조기 간질성 뇌병증-5(early infantile epileptic encephalopathy-5)의 원인이 된다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이체를 초래한다.
COPI-mediated anterograde transportCaspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteinsInteraction between L1 and AnkyrinsNCAM signaling for neurite out-growthNephrin family interactionsNeutrophil degranulationRAF/MAP kinase cascadeRHOU GTPase cycleRHOV GTPase cycleSensory processing of sound by inner hair cells of the cochlea
developmental and epileptic encephalopathy, 5developmental and epileptic encephalopathyneuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11developmental delay with or without epilepsygenetic disorderspastic paraplegia 91, autosomal dominant, with or without cerebellar ataxiahereditary spastic paraplegiaself-limited epilepsy with centrotemporal spikes
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes. · J Hum Genet (2015)Novel 9q34.11 gene deletions encompassing combinations of four Mendelian disease genes: STXBP1, SPTAN1, ENG, and TOR1A. · Genet Med (2012)Spectrins: molecular organizers and targets of neurological disorders. · Nat Rev Neurosci (2023)
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