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SPINK5 — 카탈로그 14건

Gene SPINK5 NCBI Gene 11005
국내 소싱 가능
14건

유전자 개요

이 유전자는 15개의 잠재적 저해 도메인을 포함하는 다중 도메인 세린 단백질분해효소 저해제(serine protease inhibitor)를 암호화한다. 암호화된 전구단백질은 여러 단백질 생성물을 만들기 위해 단백질 분해 과정을 거치며, 이들은 고유한 활성과 특이성을 나타낼 수 있다. 이 단백질들은 피부와 모발의 형태형성, 점막 상피의 소염(anti-inflammatory) 및 항균 보호에 역할을 할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 어릴 때부터 나타나는 피부 각질화 이상, 아토피 등을 특징으로 하는 네더튼 증후군(Netherton syndrome)을 일으킬 수 있다. 이 유전자는 염색체 5번 상의 유전자 집합체에 존재한다. 대안적 스플라이싱은 여러 전사체 변이체를 생성한다.

Differentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian SkinFormation of the cornified envelope
Netherton syndromeichthyosis linearis circumflexaatopic eczemaerythematosquamous dermatosisatopyIgE responsiveness, atopicseborrheic dermatitisexfoliative dermatitis

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