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SOX2 — 카탈로그 72건

Gene SOX2 NCBI Gene 6657

유전자 개요

SOX2는 인트론이 없는(intronless) 유전자로, 배아 발생 조절과 세포 운명 결정에 관여하는 SRY 관련 HMG-box(SOX) 전사인자(transcription factor) 계열의 한 구성원을 암호화한다. SOX2 유전자의 산물은 중추신경계(central nervous system)의 줄기세포 유지에 필수적이며, 위(stomach)에서의 유전자 발현도 조절한다. SOX2의 돌연변이는 시신경 형성저하증(optic nerve hypoplasia) 및 중증 안구 구조 기형인 증후군성 소안구증(syndromic microphthalmia)과 연관되어 있다.

Deactivation of the beta-catenin transactivating complexFormation of the anterior neural plateFormation of the posterior neural plateGerm layer formation at gastrulationInterleukin-4 and Interleukin-13 signalingPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG activate genes related to proliferationPOU5F1 (OCT4), SOX2, NANOG repress genes related to differentiationRegulation of MITF-M-dependent genes involved in extracellular matrix, focal adhesion and epithelial-to-mesenchymal transitionSpecification of the neural plate borderTranscriptional Regulation by MECP2
anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndromeAnophthalmia/microphthalmia - esophageal atresiaJackson-Weiss syndromeneurodegenerative diseasebehavioural disinhibition measurementrisk-taking behaviourlean body massmicrophthalmia

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