SORT1 — 카탈로그 31건
Gene SORT1
NCBI Gene 6272
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자는 VPS10 관련 단백질 계열인 sortilin 계열 구성원을 암호화한다. 퓨린(furin)에 의한 단백질 분해 과정을 거쳐 성숙한 수용체(receptor)가 생성된다. 이 수용체는 세포 표면 또는 리소좀(lysosomes)이나 엔도좀(endosomes)과 같은 세포 소기관으로 다양한 단백질을 운반하는 역할을 한다. 이 유전자의 발현 수준은 환자의 심근경색증(myocardial infarction) 위험에 영향을 줄 수 있다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이가 발생한다.
Golgi Associated Vesicle Biogenesis
coronary artery diseaselow density lipoprotein cholesterol measurementtotal cholesterol measurementblood VLDL cholesterol amounthigh density lipoprotein cholesterol measurementcholesteryl ester measurementlipid measurementphospholipids:total lipids ratio
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Bayesian test for colocalisation between pairs of genetic association studies using summary statistics. · PLoS Genet (2014)Dyslipidemia, inflammation, calcification, and adiposity in aortic stenosis: a genome-wide study. · Eur Heart J (2023)Sortilin, encoded by the cardiovascular risk gene SORT1, and its suggested functions in cardiovascular disease. · Curr Atheroscler Rep (2015)
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