유전자 개요
SNX12 유전자는 인산이노시타이드 결합 도메인인 팍스(PX) 도메인을 포함하며 세포 내 수송에 관여하는 소포체 넥신(sorting nexin) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 일부 계열 구성원과 달리 코일드코일(coiled coil) 영역을 포함하지 않는다. 마우스의 유사 단백질은 신경돌기(neurite outgrowth) 성장을 조절하는 데 관여할 수 있다. 대체 스플라이싱(alternate splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 만들어낸다.
body heightAlzheimer diseaseAbnormality of refractionneurodegenerative diseasenail-patella syndromeacute liver failureinvasive breast ductal carcinomasecondary progressive multiple sclerosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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