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SNCA — 카탈로그 126건

Gene SNCA NCBI Gene 6622

유전자 개요

SNCA가 암호화하는 알파-시누클레인(alpha-synuclein)은 베타-, 감마-시누클레인과 함께 시누클레인 계열을 이루며, 뇌에서 풍부하게 발현되어 알파- 및 베타-시누클레인은 인지질분해효소 D2(phospholipase D2)를 선택적으로 억제한다. 또한 시냅스전 신호전달과 막(membrane) 수송의 통합에 관여할 수 있으며, 결함은 파킨슨병(Parkinson disease)의 병인과 연관되고 그 펩타이드는 알츠하이머병 환자 뇌 아밀로이드 플라크의 주요 구성 성분이다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체들도 확인되었다.

Amyloid fiber formationPKR-mediated signaling
Hereditary late-onset Parkinson diseaseYoung adult-onset ParkinsonismLewy body dementiaParkinson diseaseneuroticism measurementAL amyloidosisfeeling nervous measurementerythrocyte volume
데이터 출처 · 근거

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