SMS — 카탈로그 26건
Gene SMS
NCBI Gene 6611
국내 소싱 가능
26건
유전자 개요
SMS 유전자는 스페르미딘/스페르민 합성효소 계열 단백질을 암호화하며, 스페르미딘으로부터 스페르민 생산을 촉매한다. 이 유전자의 위유전자(pseudogene)는 염색체 1, 5, 6, X에 위치한다. SMS 유전자의 돌연변이는 Snyder-Robinson Syndrome (SRS)이라 불리는 X-연관 지적 장애를 유발한다. 이 유전자는 다양한 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었다.
Metabolism of polyamines
syndromic X-linked intellectual disability Snyder typeX-linked intellectual disability, Snyder typegenetic disorderneuroinflammatory disorderIntellectual disabilityneurodegenerative diseaseSmith-Magenis syndromedevelopmental disorder of mental health
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Smith-Magenis syndrome. · Eur J Hum Genet (2008)Spermine synthase. · Cell Mol Life Sci (2010)Plant Secondary Metabolites: An Opportunity for Circular Economy. · Molecules (2021)
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