SMC1A (SMC1) — 카탈로그 13건

자매 염색분체(sister chromatid)의 적절한 응집(cohesion)은 세포분열 시 염색체가 올바르게 분리되기 위한 전제 조건이다. 코헤신(cohesin) 복합체는 이 응집에 필요한 다단백질 복합체로, 구조유지염색체(structural maintenance of chromosomes, SMC) 단백질인 SMC3과 SMC1B 또는 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질로 부분적으로 구성된다. 이 단백질은 기능적 키네토코어(kinetochore)의 중요한 구성 요소로 여겨지며, BRCA1과 상호작용하고 ATM에 의해 인산화되어 DNA 복구에 잠재적인 역할을 하는 것으로 보인다. 이 유전자는 SMC 유전자 가족에 속하며 X염색체(X-chromosome)에서 X 비활성화(X inactivation)를 피하는 영역에 위치한다. 이 유전자의 돌연변이는 코넬리아 데 랑게 증후군(Cornelia de Lange syndrome)을 유발하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사 변이체(transcript variants)가 생성되어 여러 아이소폼(isoforms)을 암호화한다.