SMAD4 — 카탈로그 43건

SMAD4는 TGF(transforming growth factor)-beta 신호에 반응하여 활성화되는 Smad 신호전달 단백질(signal transduction protein) 가족의 일원을 암호화하며, 다른 활성화된 Smad 단백질과 복합체를 형성한 뒤 세포핵(nucleus)에 축적되어 표적 유전자(target gene)의 전사(transcription)를 조절한다. 이 단백질은 DNA에 결합하여 8bp 회문 서열(GTCTAGAC)인 Smad-결합 요소(SBE, Smad-binding element)를 인식하고, 종양(tumor) 억제인자로서 상피 세포 증식을 억제한다. 이 유전자의 돌연변이(mutation)나 결실(deletion)은 췌장암(pancreatic cancer), 소아 용종증 증후군(juvenile polyposis syndrome), 유전성 출혈성 모세혈관확장증 증후군(hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome)과 관련이 있다.