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SMAD3 — 카탈로그 49건

Gene SMAD3 NCBI Gene 4088
국내 소싱 가능
49건

유전자 개요

SMAD3 단백질은 TGF-beta(transforming growth factor-beta) 신호 전달 경로에서 작용하여 세포 표면에서 세포핵(nucleus)으로 신호를 전달하고, 유전자 활성과 세포 증식을 조절한다. 이 단백질은 다른 SMAD 단백질들과 복합체를 형성하고 DNA에 결합하여 전사인자(transcription factor)와 종양 억제인자(tumor suppressor)로 기능한다. 이 유전자의 변이는 동맥류-골관절염 증후군(aneurysms-osteoarthritis syndrome)과 Loeys-Dietz 증후군 3형(Loeys-Dietz Syndrome 3)과 관련이 있다.

Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activityDownregulation of TGF-beta receptor signalingFOXO-mediated transcription of cell cycle genesFOXO-mediated transcription of oxidative stress, metabolic and neuronal genesFormation of axial mesodermFormation of definitive endodermGerm layer formation at gastrulationInterleukin-37 signalingNOTCH4 Intracellular Domain Regulates TranscriptionRUNX3 regulates BCL2L11 (BIM) transcription
Aneurysm - osteoarthritis syndromeaneurysm-osteoarthritis syndromefamilial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionRare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissectioneosinophil countosteoarthritis, hipLoeys-Dietz syndromeasthma

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