SLC5A5 — 카탈로그 16건
Gene SLC5A5
NCBI Gene 6528
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 나트륨-포도당 공동수송체(sodium glucose cotransporter) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 갑상선 및 수유 중인 유방 조직과 같은 부위에서 요오드 섭취를 담당한다. 갑상선이 섭취한 요오드는 대사 조절 인자인 트리요오드티로닌(triiodothyronine, T3)과 테트라요오드티로닌(tetraiodothyronine, T4)으로 통합된다. 이 유전자의 돌연변이는 갑상선 이상호르몬증 1 (thyroid dyshormonogenesis 1)과 연관된다.
Defective SLC5A5 causes thyroid dyshormonogenesis 1 (TDH1)SLC-mediated transport of inorganic anionsThyroxine biosynthesis
familial thyroid dyshormonogenesisthyroid dyshormonogenesis 1congenital hypothyroidismGoiterC-C motif chemokine 3-like 1 measurementlevel of eukaryotic translation initiation factor 3 subunit G in blood serumgrowth differentiation factor 15 levelgenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Clinical genetics of congenital hypothyroidism. · Endocr Dev (2014)Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. · Hormones (Athens) (2021)Targeted next-generation sequencing of thirteen causative genes in Chinese patients with congenital hypothyroidism. · Endocr J (2018)
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