SLC25A20 — 카탈로그 20건
Gene SLC25A20
NCBI Gene 788
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 세포질과 미토콘드리아 기질 공간 사이에서 기질을 운반하는 여러 미토콘드리아 막(membrane) 운반 단백질 중 하나를 지정한다. 이 단백질은 아실카르니틴(acylcarnitines)을 미토콘드리아 기질로 수송하여 미토콘드리아 지방산 산화 경로(mitochondrial fatty acid-oxidation pathway)에 의해 산화되도록 매개한다. 이 유전자의 돌연변이는 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로케이즈 결핍증(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)과 관련이 있으며, 이는 저혈당증(hypoglycemia), 심정지, 간비대, 간 기능 장애, 근육 약화와 같은 다양한 병리학적 상태를 유발할 수 있고, 보통 신생아 및 영아에게 치명적이다.
Carnitine shuttle
carnitine-acylcarnitine translocase deficiencygenetic disorderaspartate aminotransferase to alanine aminotransferase ratioPancreatic pseudocystdiet measurementAbnormality of the skeletal systemhepatocyte growth factor-like protein levelBMI-adjusted waist circumference
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.
관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.