SLC12A3 — 카탈로그 14건

이 유전자는 전해질 항상성 유지에 중요한 신장 티아지드 민감성 나트륨-염화물 동반수송체(renal thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter)를 암호화한다. 이 동반수송체는 원위 세뇨관(distal convoluted tubule)에서 나트륨과 염화물의 재흡수를 매개한다. 이 유전자의 돌연변이는 저칼륨 알칼리증, 저마그네슘혈증, 낮은 요중 칼슘, 그리고 정상 혈압과 관련된 레닌 활성 증가를 특징으로 하는, 바르터 증후군(Bartter’s syndrome)과 유사한 질환인 기텔만 증후군(Gitelman syndrome)을 유발한다. 이 동반수송체는 고혈압 치료에 사용되는 티아지드 이뇨제(thiazide diuretics)의 표적이다. 이 유전자에 대해 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었다.