유전자 개요
SLC12A2가 암호화하는 단백질은 나트륨(sodium)과 염화물(chloride)의 운반(transport) 및 재흡수(reabsorption)를 매개한다. 이 단백질은 막(membrane) 단백질로서 적절한 이온(ion) 균형과 세포(cell) 부피를 유지하는 데 중요하다. 이 단백질은 DNA 손상에 반응하여 인산화(phosphorylation)되며, 두 가지 다른 아이소폼(isoforms)을 암호화하는 세 가지 전사체(transcript) 변이체가 발견되었다.
Cation-coupled Chloride cotransporters
Delpire-McNeill syndromehearing loss, autosomal dominant 78Kilquist syndromeRed cell distribution widthlymphocyte countserum albumin amountVaricose veinsAbnormality of the skeletal system
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Bartter syndrome. · Curr Opin Nephrol Hypertens (2003)Secretory diarrhoea: mechanisms and emerging therapies. · Nat Rev Gastroenterol Hepatol (2015)Water-transporting proteins. · J Membr Biol (2010)
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