SIX5 — 카탈로그 15건
Gene SIX5
NCBI Gene 147912
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 homeodomain을 포함하는 전사인자(transcription factor)로, 기관 형성(organogenesis) 조절에 관여하는 것으로 보입니다. 이 유전자는 dystrophia myotonica-protein kinase 유전자 하위에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이는 branchiootorenal syndrome type 2의 원인이 됩니다.
BOR syndromeneurodegenerative diseasebranchio-oto-renal syndromeerythrocyte countprostate specific antigen amountserum albumin amountearly-onset non-syndromic cataracthematocrit
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Mice deficient in Six5 develop cataracts: implications for myotonic dystrophy. · Nat Genet (2000)Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome. · Am J Hum Genet (2007)An atlas of cells in the human tonsil. · Immunity (2024)
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