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SIM2 — 카탈로그 34건

Gene SIM2 NCBI Gene 6493
취급 제조사 3곳
CusabioMyBioSourceBiosynth
국내 소싱 가능
34건

유전자 개요

SIM2 유전자는 초파리 single-minded(sim) 유전자의 상동체(homolog)로, 신경발생(neurogenesis)의 주요 조절자인 전사인자(transcription factor)를 암호화한다. 암호화된 단백질은 parkin RBR E3 유비퀴틴 단백질 연결효소(ligase)를 포함한 RING-IBR-RING형 E3 유비퀴틴 연결효소(ligase)에 의해 유비퀴틴화된다. 이 유전자는 이른바 다운 증후군(Down syndrome) 염색체 영역에 위치하여 일부 특정 다운 증후군 표현형(phenotype)에 기여하는 것으로 추정되며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 여러 전사 변이체(transcript variants)가 생성된다.

hemoglobin measurementhematocritsitting height measurementerythrocyte countAbnormality of the skeletal systembody heightglomerular filtration ratelean body mass
데이터 출처 · 근거

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