PTPN11 (SHP2) — 카탈로그 40건

이 단백질은 단백질 티로신 인산가수분해효소(protein tyrosine phosphatase, PTP) 계열에 속한다. PTP는 세포 성장, 분화, 유사분열 주기, 종양 형성을 포함한 다양한 세포 과정을 조절하는 신호 전달 분자로 알려져 있다. 이 PTP는 두 개의 연속된 Src homology-2 도메인을 포함하며, 이는 인산화 티로신 결합 도메인으로 작용하여 이 PTP와 기질 간의 상호작용을 매개한다. 대부분의 조직에 광범위하게 발현되는 이 PTP는 세포 이동, 증식 활성화, 대사 조절, 전사 조절 등 다양한 세포 기능에 중요한 여러 세포 신호 전달 사건에서 조절 역할을 수행한다. 이 유전자의 돌연변이는 노난 증후군(Noonan syndrome)과 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia)의 원인이 된다.