SHH — 카탈로그 35건
Gene SHH
NCBI Gene 6469
국내 소싱 가능
35건
유전자 개요
SHH 유전자는 초기 배아의 패턴 형성에 중요한 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 배쪽 신경관, 앞뒤 사지 축, 배쪽 체절의 패턴 형성에 있어 핵심적인 유도 신호로 알려져 있다. SHH 단백질은 후기 배아 발생에서 세포 표면에 국한되고 자유로운 확산을 막기 위해 콜레스테롤 부분을 N-말단 생성물에 공유 결합시킨다. 이 단백질 또는 신호 전달 경로의 결함은 전뇌가 올바르게 좌우 반구로 분리되지 못하는 질환인 단일전뇌증(holoprosencephaly, HPE)의 원인이 된다. 또한, 이 유전자 상류 약 1Mb 떨어진 장거리 인핸서(enhancer)의 돌연변이는 사지 패턴 형성을 방해하여 앞축 다지증을 유발할 수 있다.
Activation of SMOClass B/2 (Secretin family receptors)Developmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor CellsFormation of axial mesodermFormation of lateral plate mesodermHHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-NpHedgehog 'on' stateHedgehog ligand biogenesisHh mutants are degraded by ERADLigand-receptor interactions
holoprosencephaly 3microphthalmia, isolated, with coloboma 5solitary median maxillary central incisor syndromeholoprosencephalySolitary median maxillary central incisorschizencephalyTriphalangeal thumb - polysyndactyly syndrometriphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Cloning, expression, and chromosomal location of SHH and IHH: two human homologues of the Drosophila segment polarity gene hedgehog. · Genomics (1995)Expression of the Sonic hedgehog (SHH ) gene during early human development and phenotypic expression of new mutations causing holoprosencephaly. · Hum Mol Genet (1999)Sonic hedgehog patterning during cerebellar development. · Cell Mol Life Sci (2016)
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관련 표적
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IHH
HHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-Np
DHH
HHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-Np
GATA4
Formation of lateral plate mesoderm
PTCH1
Ligand-receptor interactions
BMP4
Formation of lateral plate mesoderm
GAS1
Ligand-receptor interactions
FOXA2
Formation of axial mesoderm
ADAM17
Release of Hh-Np from the secreting cell