SH3BP2 — 카탈로그 14건
Gene SH3BP2
NCBI Gene 6452
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 N-말단 플렉스트린 상동(PH, pleckstrin homology) 도메인, SH3 결합 프롤린 풍부 영역, 그리고 C-말단 SH2 도메인을 보유한다. 이 단백질은 ABL1 및 SYK 단백질 타이로신 인산화효소(protein tyrosine kinase)를 포함한 여러 단백질의 SH3 도메인에 결합하며, 세포질 어댑터 단백질(cytoplasmic adaptor protein)로서 T세포, 자연살해세포(NK cell), 호염기구(basophilic cell)에서 전사 활성을 양성적으로 조절한다. 이 유전자의 돌연변이는 케루비즘(cherubism)을 유발하며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사체 변이형이 확인되어 있다.
cherubismplatelet volumeplatelet countHodgkins lymphomaplatelet critfree androgen indexblood protein amountlevel of claudin-1 in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Cherubism: best clinical practice. · Orphanet J Rare Dis (2012)Autoinflammatory bone disorders. · Curr Opin Rheumatol (2007)The role of SH3BP2 in the pathophysiology of cherubism. · Orphanet J Rare Dis (2012)
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