해외 연구시약 수입·전문 취급 · 국내 대리점 관련 문의

SH2D1A — 카탈로그 36건

Gene SH2D1A NCBI Gene 4068
국내 소싱 가능
36건

유전자 개요

SH2D1A 유전자는 T세포와 B세포의 양방향 자극에 주요 역할을 하는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 SH2 도메인과 짧은 꼬리를 포함한다. 또한, 신호 전달 림프구 활성화 분자(signaling lymphocyte-activation molecule)와 결합하여 SH2 도메인 포함 신호 전달 분자인 SHP-2가 도킹 부위에 모집되는 것을 차단함으로써 이 막 단백질의 저해제(inhibitor)로 작용한다. 이 단백질은 활성화된 T세포, B세포, NK세포에 발현되는 다른 관련 표면 분자와도 결합하여 이들 세포의 신호 전달 경로를 조절할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 X-연관 림프증식성 증후군 1형(lymphoproliferative syndrome X-linked type 1) 또는 던컨병(Duncan disease)을 유발하며, 이는 엡스타인-바 바이러스(Epstein-Barr virus) 감염에 극도로 취약한 희귀 면역결핍 질환으로, 심한 단핵구증 및 악성 림프종(malignant lymphoma) 등의 증상을 특징으로 한다. 이 유전자는 다양한 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이가 발견되었다.

Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell
X-linked lymphoproliferative diseaselymphomalymphoproliferative syndromeX-linked lymphoproliferative syndromegenetic disorderautoinflammatory syndromesh2 domain-containing protein 1a measurementneurodegenerative disease

체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.

0개 제품 선택됨 선택 제품 동시견적 요청 →