SGPL1 — 카탈로그 15건
Gene SGPL1
NCBI Gene 8879
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자는 스핑가닌-1-포스페이트 알돌라아제(sphinganine-1-phosphate aldolase) 활성을 가능하게 한다. 세포 사멸 신호 전달 경로(apoptotic signaling pathway), 지방산 대사 과정(fatty acid metabolic process), 그리고 스핑고지질 대사 과정(sphingolipid metabolic process)에 관여한다. 소포체(endoplasmic reticulum)에 위치하며, 신장 증후군 14형(nephrotic syndrome type 14)과 관련이 있다.
Sphingolipid catabolism
nephrotic syndromenephrotic syndrome 14pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiencysteroid-resistant nephrotic syndromereticulocyte countlymphopeniafocal segmental glomerulosclerosisFocal segmental glomerulosclerosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Sphingolipids in pulmonary fibrosis. · Adv Biol Regul (2015)A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. · J Neuromuscul Dis (2022)SGPL1 Deficiency: A Rare Cause of Primary Adrenal Insufficiency. · J Clin Endocrinol Metab (2019)
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