SGCA — 카탈로그 54건

SGCA는 근섬유막의 안정성을 유지하고 액틴 세포골격(actin cytoskeleton)을 세포외기질(extracellular matrix)에 연결하는 데 핵심적인 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex, DGC)의 구성 성분을 암호화한다. 그 발현은 가로무늬근(striated muscle)에 국한되는 것으로 여겨지며, 돌연변이는 2D형 상염색체 열성 지대근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy)을 일으킨다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이가 보고되었다.